FDA Phê duyệt phương pháp điều trị đầu tiên cho Cerebrotendinous Xanthomatosis, một bệnh lưu trữ lipid hiếm gặp

` tags.

Here’s the translated content:

(SeaPRwire) –   SILVER SPRING, Md., Ngày 21 tháng 2 năm 2025 — Hôm nay, U.S. Food and Drug Administration (FDA) đã phê duyệt  (chenodiol) để điều trị bệnh u vàng gân não (CTX) ở người lớn. Ctexli là loại thuốc đầu tiên được FDA chấp thuận để điều trị CTX, một bệnh rối loạn dự trữ lipid rất hiếm gặp.

“FDA cam kết hỗ trợ phát triển thuốc mới cho các bệnh hiếm gặp, bao gồm các bệnh chuyển hóa rất hiếm như bệnh u vàng gân não,” bà Janet Maynard, M.D., M.H.S., giám đốc Văn phòng Bệnh hiếm gặp, Nhi khoa, Tiết niệu và Y học sinh sản, thuộc Trung tâm Nghiên cứu và Đánh giá Thuốc của FDA cho biết. “CTX là một rối loạn đa hệ tiến triển, tác động đáng kể đến bệnh nhân và trước đây chưa có phương pháp điều trị nào được phê duyệt. Việc phê duyệt ngày hôm nay cung cấp một lựa chọn điều trị an toàn và hiệu quả cho CTX.”

CTX là một rối loạn chuyển hóa di truyền do đột biến ở một gen có tên là CYP27A1 dẫn đến sự thiếu hụt enzyme quan trọng trong khả năng phân hủy chất béo của cơ thể. Do giảm sản xuất axit mật trong gan, bệnh nhân mắc CTX không thể phân hủy cholesterol theo cách thông thường, dẫn đến sự lắng đọng các chất chuyển hóa cholesterol không điển hình (các chất hình thành từ quá trình phân hủy cholesterol) ở nhiều nơi trong cơ thể, bao gồm não, gan, da và gân, dẫn đến tổn thương các cơ quan và mô đó. Ctexli hoạt động để thay thế mức độ thiếu hụt của một trong các axit mật, làm giảm sự lắng đọng bất thường của các chất chuyển hóa cholesterol được cho là gây ra các bất thường lâm sàng trong CTX.

Hiệu quả của Ctexli trong điều trị bệnh nhân CTX được đánh giá trong một thử nghiệm mù đôi, đối chứng với giả dược, ngẫu nhiên, có đối chứng chéo. Thử nghiệm kéo dài 24 tuần cho thấy điều trị bằng Ctexli, 250 miligam ba lần một ngày, dẫn đến giảm đáng kể cholestanol huyết tương và pentol 23S trong nước tiểu (các chất chuyển hóa cholesterol tăng lên đáng kể ở bệnh nhân CTX) so với điều trị bằng giả dược.

Thông tin kê đơn cho Ctexli bao gồm cảnh báo về độc tính gan ở tất cả bệnh nhân, với nguy cơ tổn thương gan tăng lên ở bệnh nhân có bệnh gan hoặc bất thường đường mật từ trước. Bệnh nhân nên thực hiện các xét nghiệm máu về gan trước khi bắt đầu điều trị, hàng năm trong khi điều trị và khi có chỉ định lâm sàng. Nếu có dấu hiệu độc tính gan (ví dụ: đau bụng, buồn nôn, mệt mỏi, nước tiểu sẫm màu, bầm tím, vàng mắt và da, ngứa), bệnh nhân nên đến gặp bác sĩ và ngừng sử dụng Ctexli.

Các tác dụng phụ phổ biến nhất của Ctexli là tiêu chảy, nhức đầu, đau bụng, táo bón, tăng huyết áp, yếu cơ và nhiễm trùng đường hô hấp trên.

Liều khuyến cáo là 250 miligam, uống ba lần một ngày.

FDA đã cấp cho Ctexli ,  và  chỉ định cho ứng dụng này.

Việc phê duyệt Ctexli đã được cấp cho Mirum Pharmaceuticals Inc.

Các nguồn tài liệu bổ sung:

Liên hệ truyền thông: , 202-657-8179
Giải đáp thắc mắc của người tiêu dùng:  hoặc 888-INFO-FDA

FDA, một cơ quan thuộc Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ, bảo vệ sức khỏe cộng đồng bằng cách đảm bảo sự an toàn, hiệu quả và an ninh của thuốc dùng cho người và động vật, vắc xin và các sản phẩm sinh học khác dùng cho người, và các thiết bị y tế. Cơ quan này cũng chịu trách nhiệm về sự an toàn và an ninh của nguồn cung cấp thực phẩm, mỹ phẩm, thực phẩm bổ sung dinh dưỡng, các sản phẩm điện tử phát ra bức xạ của quốc gia và quy định các sản phẩm thuốc lá.

SOURCE U.S. Food and Drug Administration